Boala Wilson este o afecțiune genetică rară caracterizată de prezența unei cantități excesive de cupru în organism. Cuprul în exces este stocat în diferite țesuturi și poate afecta funcționarea anumitor organe. Rămasă netratată, boala Wilson poate conduce la apariția unor afecțiuni serioase sau chiar la deces [1]. Citește în continuare și află 5 aspecte mai puțin cunoscute în legătură cu boala Wilson.
sursa foto
Cât de rară este boala Wilson?
Se estimează că boala Wilson afectează între 30 000 și 40 000 de oameni la nivel mondial, deși este posibil ca incidența afecțiunii să fie în realitate mai mare, o parte dintre pacienți fiind diagnosticați greșit cu alte afecțiuni neurologice, hepatice sau psihiatrice. De exemplu, în SUA sunt diagnosticate aproximativ 2000-3000 de cazuri de boală Wilson, însă numărul total estimat de pacienți se ridică la 9000. Boala Wilson afectează în egală măsură bărbații și femeile și este întâlnită în rândul tuturor raselor și a grupurilor etnice [1].
Cu ce poate fi confundată boala Wilson?
Boala Wilson este caracterizată de o gamă largă de manifestări clinice, de la absența completă a simptomelor până la insuficiența hepatică fulminantă sau simptome neurologice sau psihiatrice precum tremorul, salivația excesivă sau tulburările de personalitate [2].
Printre afecțiunile cu care poate fi confundată boala Wilson se numără:
- hepatita virală;
- boala Parkinson;
- abuzul de substanțe;
- intoxicația cu metale grele;
- colangita biliară;
- boala Huntington [1].
Care sunt complicațiile bolii Wilson?
Cele mai importante complicații asociate cu boala Wilson sunt reprezentate de insuficiența hepatică acută, disfuncția hepatică cronică însoțită de carcinom hepatocelular sau hipertensiune portală și ciroza. Pentru evaluarea riscului de a dezvolta aceste complicații, medicul calculează un scor de prognostic pe baza căruia se poate decide indicația de transplant hepatic [3].
Poate fi vindecată boala Wilson?
La momentul actual, boala Wilson nu poate fi vindecată, însă administrarea corectă a tratamentului medicamentos și respectarea unor reguli igieno-dietetice poate ameliora simptomele și preveni afectarea organelor. Pacienții cu boală Wilson urmează tratamentul pe tot parcursul vieții, oprirea acestuia putând cauza apariția insuficienței hepatice acute.
Tratamentul medicamentos constă în administrarea unor substanțe care reacționează cu particulele de cupru și formarea unor complexe ce pot fi ulterior eliminate, evitând astfel depunerea excesului de cupru la nivelul țesuturilor și organelor. De asemenea, tratamentul poate include administrarea de zinc pentru a scădea absorbția cuprului la nivel intestinal.
Poate fi prevenită apariția bolii Wilson?
Boala Wilson este cauzată de modificări ale genelor responsabile de sinteza unor proteine care au rolul de a elimina excesul de cupru în bilă pentru a fi ulterior eliminat pe cale intestinală. Modificările genetice sunt moștenite de la părinți, iar riscul de a dezvolta boala este mai mare în cazul părinților înrudiți [1]. Astfel, boala Wilson nu poate fi prevenită, însă poate fi diagnosticată timpuriu și tratată înainte de apariția simptomelor [4].
În concluzie, boala Wilson este rar întâlnită, însă poate conduce la dezvoltarea unor complicații cu potențial fatal. Dacă ai o rudă de gradul 1 (părinte, soră, frate, copil) diagnosticată cu boala Wilson, ia legătura cu medicul tău pentru a descoperi din timp dacă și tu suferi de această afecțiune!
Surse informative
“Wilson Disease.” NORD (National Organization for Rare Disorders), 7 Mar. 2018, rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/.
Gilroy, Richard K. “Wilson Disease Clinical Presentation: History, Physical Examination.” Medscape, 14 Feb. 2019, emedicine.medscape.com/article/183456-clinical#b1.
Gilroy, Richard K. “Wilson Disease: Practice Essentials, Background, Etiology.” Medscape, 14 Feb. 2019, emedicine.medscape.com/article/183456-overview#a1.
“Treatment of Wilson Disease.” National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, U.S. Department of Health and Human Services, Oct. 2018, www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease/treatment.
